Google DeepMind ha presentato AlphaGenome, un nuovo modello di intelligenza artificiale capace di interpretare le regioni non codificanti del DNA, che costituiscono oltre il 98% del genoma umano e un tempo erano considerate “ADN spazzatura”.
Pubblicato su Nature, il modello riesce a prevedere come variazioni anche di una sola lettera del DNA possano influenzare l’espressione genica, l’organizzazione tridimensionale del genoma e processi chiave come lo splicing.
AlphaGenome supera i limiti dei modelli precedenti combinando analisi su sequenze molto lunghe con una risoluzione a livello di singola base, permettendo di individuare meccanismi patologici nascosti, come nel caso della leucemia linfoblastica T.
Pur non essendo ancora uno strumento clinico personalizzato, rappresenta un importante passo avanti per la ricerca di base e per la comprensione delle origini molecolari di molte malattie.
Link alla fonte:
https://elpais.com/ciencia/2026-01-28/google-logra-predecir-con-su-ia-como-una-sola-letra-del-genoma-oscuro-puede-causar-enfermedades.html
Tag: Sanità
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Google usa l’AI per decifrare il “genoma oscuro” e spiegare come singole mutazioni causano malattie
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L’AI supera i medici nelle diagnosi: Remuzzi invita a integrarla nella pratica clinica
Secondo Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di ricerche Mario Negri, l’intelligenza artificiale è oggi molto più accurata dei medici nel formulare diagnosi complesse.
Citando uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine, Remuzzi ha spiegato che l’AI raggiunge l’85,5% di diagnosi corrette contro il 20% dei clinici coinvolti.
Il dato è particolarmente rilevante alla luce dei 2,6 milioni di decessi annui nel mondo legati a errori diagnostici.
L’AI, secondo Remuzzi, non deve essere temuta ma utilizzata come supporto, liberando tempo ai medici per rafforzare il rapporto umano con il paziente.
Il messaggio è stato lanciato durante la consegna delle borse di studio della Fondazione Aiuti Ricerca Malattie Rare a Bergamo.
Link alla fonte:
https://bergamo.corriere.it/notizie/cronaca/26_gennaio_25/remuzzi-l-ai-ha-superato-i-medici-e-fa-diagnosi-quattro-volte-piu-corrette-sara-un-grande-alleato-non-un-nemico-8c9ca0ff-d17d-422f-9a5b-2f7b36679xlk.shtml -
E mentre OpenAI e Anthropic si contendono la nicchia sanitaria, in Italia “Mia” porta l’intelligenza artificiale negli studi dei medici di famiglia
Nel 2026 l’intelligenza artificiale entra ufficialmente negli studi dei medici di famiglia italiani grazie a “Mia” (Medicina e Intelligenza Artificiale), una piattaforma finanziata dal Pnrr e destinata inizialmente a 1.500 camici bianchi.
Lo strumento supporta i professionisti su diagnosi, percorsi di cura, prescrizioni farmacologiche e attività di prevenzione, basandosi su fonti validate come linee guida e letteratura scientifica.
Il progetto è coordinato da Agenas e la gara per la piattaforma è stata vinta da BV Tech, con un investimento di 8,3 milioni di euro.
Dopo una fase di sperimentazione e formazione nel 2026, “Mia” sarà progressivamente estesa a migliaia di altri medici del Ssn, segnando un passo chiave nella digitalizzazione delle cure primarie.
L’iniziativa si inserisce, come abbiamo visto, in un contesto internazionale di crescente uso dell’AI in sanità, che vede protagonisti anche attori globali come OpenAI e Anthropic.Link alla fonte:
https://www.ilsole24ore.com/art/l-intelligenza-artificiale-sbarca-studi-medici-famiglia-mia-aiuto-diagnosi-e-prescrizioni-AIrv93o