Google usa l’AI per decifrare il “genoma oscuro” e spiegare come singole mutazioni causano malattie

Google DeepMind ha presentato AlphaGenome, un nuovo modello di intelligenza artificiale capace di interpretare le regioni non codificanti del DNA, che costituiscono oltre il 98% del genoma umano e un tempo erano considerate “ADN spazzatura”.
Pubblicato su Nature, il modello riesce a prevedere come variazioni anche di una sola lettera del DNA possano influenzare l’espressione genica, l’organizzazione tridimensionale del genoma e processi chiave come lo splicing.
AlphaGenome supera i limiti dei modelli precedenti combinando analisi su sequenze molto lunghe con una risoluzione a livello di singola base, permettendo di individuare meccanismi patologici nascosti, come nel caso della leucemia linfoblastica T.
Pur non essendo ancora uno strumento clinico personalizzato, rappresenta un importante passo avanti per la ricerca di base e per la comprensione delle origini molecolari di molte malattie.

Link alla fonte:
https://elpais.com/ciencia/2026-01-28/google-logra-predecir-con-su-ia-como-una-sola-letra-del-genoma-oscuro-puede-causar-enfermedades.html